Syndromale aandoeningen

Verstandelijke beperkingen worden geclassificeerd naar ernst, maar ook op basis van onderliggende oorzaken (etiologie). In ongeveer de helft van de kinderen met een verstandelijke beperking is er geen verandering in het erfelijk materiaal bekend. Bij deze kinderen is de genetische oorzaak dus nog niet bekend of heeft de verstandelijke beperking een niet-genetische oorzaak. Door de ontwikkelingen van nieuwe technieken de laatste jaren kunnen we genetische oorzaken steeds beter opsporen.

Genetische oorzaak

Genetische oorzaken ontstaan door chromosoomafwijkingen of monogene afwijkingen (afwijking in een enkel gen). In ongeveer een kwart van de gevallen is een chromosoomafwijking de oorzaak en in acht procent van alle patiënten is er sprake van het Downsyndroom (trisomie 21: de aanwezigheid van drie chromosomen van nummer 21 in plaats van twee). Een genetische oorzaak van een verstandelijke beperking is vaak een novo (spontane mutatie) in een van de 20.000 genen die een mens heeft.

 Veel voorkomende syndromale aandoeningen bij mensen met een verstandelijke beperking zijn onder andere:

• Down-syndroom,
• Fragiele-X-syndroom,
• Angelman-syndroom,
• Prader-Willi-syndroom,
• Klinefelter-syndroom,
• Turner-syndroom,
• Cri-du-chatsyndroom,
• Cornelia-de-Lange-syndroom,
• Noonan-syndroom,
• Rett-syndroom,
• foetaal alcoholsyndroom en
• stofwisselingsziekten zoals fenylketonurie, galactosemie, vetzuuroxidatiestoornis en glycogeenstapelingsziekte